新京報訊（記者王卡拉）3月21日是第14個世界唐氏綜合征日，今年的活動主題為“關注唐氏，支持和行動”。為提高公眾對唐氏綜合征的認識和關注，3月21日，北京經濟技術開發區（簡稱“經開區”）工委社會工作部、經開區殘聯開展了以“關注唐氏 支持和行動”為主題的座談會，倡導社會各界支持和關愛唐氏綜合征患者及其家庭，通過匯聚各方力量，搭建一個多方交流平臺，向公眾普及唐氏綜合征的成因、癥狀、預防及干預措施，消除社會對智力障礙患者的誤解和偏見，營造包容和諧的社會氛圍。

唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征或先天愚型，是人類第一個被確認的染色體疾病，多為偶然發生，也可有遺傳因素。唐氏綜合征患者又被稱為“唐氏兒”、“唐寶寶”。北京婦產醫院圍產醫學科主任醫師劉曉巍教授介紹，唐氏綜合征是由于多了一條21號染色體而引起的一種先天性疾病，是最常見的新生兒嚴重出生缺陷之一。“唐氏綜合征患兒發病風險與孕婦年齡密切相關，35歲以上孕婦是生育唐氏綜合征患兒的高危人群。”劉曉巍教授指出，25歲以前正常受孕，唐氏綜合征的發生率只有約1/1000。但隨著孕婦年齡的增加，胎兒發生唐氏綜合征的幾率也在增加，一旦孕婦年齡超過38歲，唐氏綜合征的發生率可以達到1/100。

劉曉巍教授強調，對唐氏綜合征高風險孕婦進行產前篩查和產前診斷非常重要，可以有效降低唐氏兒的出生率。唐氏綜合征產前篩查中，超聲測量胎兒頸項透明層厚度（即NT檢查）是唐篩中非常重要的一項檢查，一般在懷孕11周-14周之間進行，NT值越高,風險就越大。如果發現NT值異常，需要做進一步產前診斷，也就是“羊水穿刺”，年齡超過38歲的高風險人群，醫生也會建議做“羊水穿刺”，在超聲引導下抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體核型分析。如果在后期（22周孕期）做大排畸B超時提示胎兒發育異常，還需要補做兩次羊水穿刺，以便在妊娠期能及早發現胎兒的染色體異常。

產前篩查是守護生命健康的第一道防護，一旦防護失效，唐氏兒出生，后期康復支持尤為重要。北京天使兒童醫院兒科副主任醫師王玲以“康復訓練”為核心，分享了如何用專業與耐心幫助唐氏寶寶成長。她指出，每個唐氏兒的評估結果不一樣，干預手段也不一樣，但每個孩子在康復后都會有好的改變。“康復訓練不是一蹴而就的突擊戰，而是需要像37度的恒溫陪伴一樣，需要家庭全力支持，持續不斷地給予孩子關愛。”王玲呼吁社會各界人士不要歧視唐氏兒，給予他們關愛，很多唐氏兒也能和正常孩子一樣。

經開區殘聯執行理事會兼職副理事長李俊峰以自身經歷分享了三個真摯而感人的故事，講述了唐氏寶寶在社會各界的支持和關懷下融入社會，體現自身價值，不斷成長的寶貴經歷，讓在場的每一個人深刻體會到唐氏寶寶家庭的不易與堅韌，也讓大家看到了愛與陪伴的力量。

北京市殘疾人康復服務中心副研究員谷長芬老師從正向看待殘疾障礙的角度，探討了社會大眾如何更好地支持殘疾人及其家庭，強調了社會支持網絡的重要性，呼吁大家共同努力，為唐氏綜合征患者及其家庭創造一個更加包容、友好的社會環境。

在致力于為唐氏綜合征及其他智力障礙群體構建全方位、多層次的支持體系，積極尋求與社區、企業、學校等各方的合作，共同為唐氏綜合征患者提供教育、就業、社交等各方面支持的基礎之上，下一步，經開區將持續以醫學防治的精度、教育融合的溫度、社會支持的廣度、家庭堅守的深度，點亮“唐寶寶”前行道路上的希望之光。

校對 付春愔